Tout savoir sur la maladie de Gilbert : causes, symptômes, transmission, traiteme

Également connue sous le nom de syndrome de Gilbert ou de cholémie familiale, la maladie de Gilbert est une affection génétique caractérisée par un déficit partiel d’une enzyme présent dans le foie. Totalement bénigne, il s’agit d’une pathologie fréquente avec une incidence de 3 % à 8 % dans la population globale. Voici tout ce que vous devez savoir sur ce trouble.

Définition de la cholémie familiale ou maladie de Gilbert

La cholémie familiale ou maladie de Gilbert est une anomalie génétique portant sur la synthèse des enzymes présents dans le foie. Elle est caractérisée par la fluctuation dans la circulation sanguine de la bilirubine, composé de dégradation de l’hémoglobine et de certaines hémoprotéines. Ce phénomène conduit à une poussée d’ictère ou jaunisse, caractéristique de la pathologie.

La cause de la maladie de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est dû à un déficit partiel d’un enzyme appelé bilirubine glucuronyl transférase (BGT) situé dans le foie. La bilirubine étant insoluble, cet enzyme participe à sa solubilisation afin que l’organisme puisse l’éliminer dans les urines et les matières fécales à travers la bile. Sans cette transformation, la bilirubine ne pourra pas être évacuée, ce qui est à l’origine de sa concentration importante dans le compartiment sanguin.

Comment se transmet la maladie de Gilbert ?

La cholémie familiale est une affection génétique ; elle se transmet par hérédité selon le mode autosomique dominante. De ce fait, un seul parent, homme ou femme, porteur du gène morbide, peut suffire pour qu’un enfant soit également atteint de la maladie. Un patient représente 50 % de risque de transmettre la maladie de Gilbert à ses descendances.

Les principaux signes de l’affection

Le syndrome de Gilbert passe inaperçu dans la majorité des cas. Toutefois, il se reconnait par une poussée de jaunisse et se manifeste surtout pendant l’adolescence ou la période de jeune adulte. Il s’agit d’une coloration jaune de la peau et du blanc d’œil. Parfois, l’épisode d’ictère s’accompagne de maux de têtes et de nausées. Le malade peut éventuellement vomir. Dans des cas plus avancés, la cholémie familiale peut être à l’origine de crise de fatigue, de maux de ventres ou d’une perte d’appétit. Les signes de la maladie Gilbert s’estompent et passent sans laisser de séquelle.

Comment confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert

A part les signes cliniques qui sont caractérisés surtout par la poussée de jaunisse, d’autres investigations biologiques peuvent aider à confirmer le diagnostic de la maladie de Gilbert. Ainsi, doser le taux de bilirubine non conjugué présent dans le sang est la solution la plus courante. Un bilan hépatique se révèle également nécessaire. Pour une recherche plus approfondie, une analyse directe du gène morbide par des techniques de biologie moléculaire est aussi possible.

Les facteurs favorisant la poussée d’ictère

La maladie de Gilbert se réveille quand le sujet est stressé ou fatigué. C’est aussi le cas quand il se trouve dans un état de déshydratation ou quand il manque de sommeil.

Prévention et traitement

Cette maladie ne nécessite pas de traitement spécifique. Cependant, s’offrir une bonne nuit de sommeil et proscrire les situations stressantes s’avère efficace pour réduire la fréquence des symptômes de la maladie de Gilbert.

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